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Hämophilie


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Hämophilie ( Bluterkrankheit ) ist eine Erbkrankheit die hauptsächlich bei Männern auftritt.

Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie: sind sechs Formen:

  • Hämophilie A (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind häufiger betroffen da diese nur ein X-Chromosom besitzen Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).

  • Hämophilie B mit Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor) sog. " Gerinnungskaskade " mit verschiedenen Verläufen von Geburt an mittelschwer leicht). Durch diesen Mangel kann die nur sehr langsam ablaufen.

  • Der sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekt Stuart-Prower-Faktor Mangel Faktor X der Gerinnungskaskade) kann bei beiden Geschlechtern gleich stark ausprägen da beiden Geschlechtern gleich viele Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen)

  • Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie Owren-Syndrom): autosomal-rezessiv erbliche Krankheit durch des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).

  • Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Es ist der häufigste autosomal-dominant hämorrhagische Diathese er kommt durch einen Strukturdefekt Faktors VIII unterschiedlicher Ausprägung.

  • Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) Gerinnungskaskade so dass v.a. bei Kindern leicht in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. üblichen Gerinnungstests (Quick u.a.) fallen hierbei oft normal aus.

siehe auch: Gerinnungsfaktor Blut Blutgerinnung

Die kleinste Anstrengung kann zu Gelenkblutungen Muskulatur- Knie- Ellenbogen- Schulter- oder Hüftblutungen) zu haben was immer auch mit starken Schmerzen über die ganze Dauer der Blutung verbunden Blutungen in Gelenken sind die häufigsten Blutungsereignisse. Folgen sind bei älteren Jahrgängen (da wirksame Therapien erst seit etwa 25 Jahren verfügbar durch Gelenkversteifungen z.T. schwerster Art frühzeitige Arthrose - (die evtl. operative Eingriffe wie z.B. und auch orthopädische Hilfsmittel (Schuhe Gehhilfen u.a.) machen) - sowie und Fehlbildungen der Muskulatur und des Knochenaufbaus wobei die Mobilität der Gelenke durch ständige Physiotherapie auf einem gewissen Level gehalten oder auch verbessert werden kann. Auch Schnitt- und und weniger auch Schürfwunden können zu starkem ja zum Ausbluten führen (je nach Größe Verletzung) sowie auch sich stoßen verursacht subkutane oder intramuskuläre Hämatome die in schweren Fällen (bei Nichtbehandlung) aufplatzen können. Die Gefahr innerer Blutungen ist höher als normal einzustufen (z.B. Nierenblutungen mit Kolik (Verschluss der Harnwege durch Thromben )).

Inhaltsverzeichnis

Therapie

Die frühere (bis vor etwa 25 gebräuchliche Therapie bei Hämophilie Blutungen zu stoppen bestand allgemeinen darin direkte Blutspende Blutkonserven oder Blutplasma bei stärkeren und akuten Blutungen zu Hämatome zu kühlen und blutende Wunden mit Rinderblut gewonnenem Fibrin zum gerinnen zu bringen was relativ gelang.

Die heutige Therapie besteht im allgemeinen prophylaktisch den fehlenden oder defekten Faktor zu wobei Blutungen weitgehenst ausgeschlossen werden können und Patient ein relativ normales Leben führen kann z.B. von Sportarten wie Athletik Boxen Wintersport extremer körperlicher Belastung absehen muss. Die Therapie z.B. in den Fällen Hämophilie A B Willebrandt-Syndrom durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Diese Faktoren wurden aus menschlichem Blut gewonnen in der Vergangenheit u.a. auch viele Bluterkranke mit AIDS Hepatitis und anderen Viren infiziert wurden. Die der Ansteckung ist heute so gut wie da das Blut heute gründlich untersucht werden und neue zuverlässigere Methoden der Blutreinigung erforscht Zudem wird der Faktor IIIX (Hämophilie A) gentechnisch hergestellt. Der Faktor für die Hämophilie wird in den nächsten Jahren gentechnisch verfügbar was virale Ansteckungen in Zukunft ausschließen wird.

Vererbung

Trägerinnen für die Vererbung (z.B. Hämophilie A oder B) sind Beispiel: Eine Trägerin des fehlerhaften Gens für Hämophilie bekommt männliche Kinder bei denen die sehr hoch ist Bluter zu sein. Bekommt Trägerin weibliche Kinder können diese das Gen die nächste Generation weitervererben ohne das sie durch diese Krankheit betroffen sind. Sobald diese wieder männliche Nachkommen haben ist es dann möglich das diese Bluter sind. Diese Wahrscheinlichkeit aber auch mehrere Generationen überspringen sofern immer Töchter als Trägerinnen vorhanden waren (Man kann mit einem Glücksspiel vergleichen). Wenn Bluter Söhne bekommen sind diese nicht davon und die Krankheit ist für die folgenden zu 99% ausgelöscht.

Gentechnik

Bei Hämophilie A und B wurde defekte Gen vor kurzem entschlüsselt und es besteht Zukunft evtl. die Möglichkeit dieses zu reparieren wieder funktionstüchtig zu machen wobei die Gabe fehlenden Faktoren in Zukunft entfallen würde und Betroffenen ein ganz normales Leben mit normaler führen können.

Geschichte

Im Mittelalter hatten viele Adlige und Mitglieder der diese Krankheit da sie oftmals untereinander verheiratet und so Inzest begangen wurde. Bekannte Beispiele dafür sind englische Königs- und die russische Zarenfamilie.



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