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NachrichtenLexikonProtokolleBücherForenDonnerstag, 2. Juli 2020 

Katzenschrei-Syndrom


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Das Katzenschrei-Syndrom ist 1963 von dem französischen Genetiker Jerome Lejeune identifiziert worden. Er benannte es nach katzenähnlichen Schrei ( cri-du-chat = Katzenschrei) der daran Erkrankten. Es auch als Katzenschrei -Syndrom Chromosom 5p -Syndrom 5p - (Fünf p minus) - Syndrom oder auch einfach als CDC bezeichnet.

Die Ursache des Katzenschrei-Syndroms ist der eines Armes des fünften Chromosoms . Der Verlust erfolgt während der letzten Zellteilung der Eizelle und ist unabhängig vom Verhalten der In 15% der Fälle wird CDC jedoch Translokation ausgelöst d.h. bei einem Teil der ist bereits ein Teil des Chromosomenarmes abgebrochen hat sich an einem anderen Chromosom wieder dieser Elternteil ist jedoch gesund. Die Wahrscheinlichkeit ein Kind an CDC erkrankt dessen Mutter Vater einen durch Translokation verursachten Schaden hat 50%.

Die Häufigkeit beträgt etwa 1:20.000 Geburten. doppelt so viele Mädchen wie Jungen sind (Gynäkotropie).

Das wohl auffälligste Merkmal von CDC sicherlich die katzenschreiartigen hohen und schrillen Lautäußerungen derer bereits eine Diagnose gestellt werden kann. leiden besonders häufig an chronischer Verstopfung. Weitere sind Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken und Rückfluss. Während der Kindheit kommt es häufig Infektionen der Ohren und der oberen Atmungsorgane. der Kinder mit CDC können nicht laufen sprechen oder haben sehr ernste medizinische Probleme eine verkürzte Lebenserwartung.

Es ist möglich CDC mittels Fruchtwasseruntersuchung oder einer Probeentnahme aus der Embryonalhülle bereits in den ersten drei Monaten Schwangerschaft zu ermitteln. Die Diagnose ist bei einer Probe aus der Embryonalhülle sofort möglich.



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