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Phenylketonurie


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Unter Phenylketonurie (PKU) wird eine seltene Stoffwechselstörung verstanden rezessiv -autosomal vererbt wird.

Inhaltsverzeichnis

Pathophysiologie

Durch die Mutation eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 12 kommt es zu einem Defekt Phenylalaninhydroxylase die normalerweise den Umbau von Phenylalanin zu Tyrosin - beide als Aminosäuren Grundbausteine der Körpereiweiße - ermöglicht. Dies führt zu einer des Phenylalanins im Körper. Nun handelt es bei dieser zwar um eine essentielle Aminosäure dass der Körper auf sie angewiesen ist sie selbst herstellen zu können - ein von Phenylanalin führt allerdings zu den unten schweren Schäden.
Da ein Teil des Phenylanalins jetzt einen anderen Stoffwechselpfad zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird mit dem Urin ausgeschieden wird riecht dieser auf eine für diese Erkrankung typische Weise Mäusekot.

Tyrosin wiederum fehlt nun für die Synthese von Hormonen wie dem Adrenalin und den Schilddrüsenhormonen im Gehirn wie Dopamin und Serotonin aber auch für die Synthese von Melanin .

Symptome

Durch dieses Zuviel an Phenylanalin kommt bei unbehandelten Kindern zu einer Beeinträchtigung der schon im ersten Lebensmonat mit meist schweren Defekten (Oligophrenie) und epileptischen Anfällen wobei sich die ersten neurologischen im 4. Lebensmonat zeigen. Durch den Kleinwuchs Gehirns kommt es auch zu einer gestörten des Schädels einer Mikrozephalie . Die übrige körperliche Entwicklung muss dabei gestört sein. Der Intelligenzquotient liegt selten über 60.

Des Weiteren können ekzemähnliche Hautveränderungen und allgemeine Übererregbarkeit eine Spastik der Muskulatur auftreten die im Zusammenhnag mit der des Gehirns zu einem ataktischen Gangbild führen
Der Mangel an Melanin führt zu auffallend hellen Hautfarbe. Die Kinder sind deshalb hellblond und haben aus dem selben Grund Augen.

Diagnose

Die Diagnose wurde früher durch die Symptome gestellt. Heute stellt die Suche auf Vorliegen einer PKU das Paradebeispiel eines sinnvollen Screenings dar. Da diese Erkrankung mit einer von ca. 1:10.000 vorkommt lohnt es sich: dem dabei zum Einsatz kommenden Guthrie-Test handelt es sich um eine einfache nicht belastende billige und schnelle Untersuchung die bei einer schweren Erkrankung zu einer eindeutigen und rechtzeitigen Diagnose mit einer daraus folgenden klaren Behandlungsstrategie führt. Dieses Neugeborenenscreening wird in Österreich 1966 angewendet und führt jährlich zu 8 10 Neudiagnosen und der entsprechenden Behandlung.

Therapie

Eine normale geistige Entwicklung kann gewährleistet wenn man die Krankheit frühzeitig erkennt und Die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung muss streng kontrolliert limitiert werden. Da diese Aminosäure Bestandteil aller ist handelt es sich letztlich um Reduktion Eiweißaufnahme. Abgesehen von diesen diätetischen Einschränkungen ist Lebenserwartung und Lebensqualität unbeeinträchtigt. Die Diät wird am besten den Abschluss der geistigen Reife hinaus lebenslang da es sonst zu Konzentrationschwierigkeiten Reaktionsverlangsamungen und Spastik der Muskulatur kommen kann was wiederum soziale Leben und den beruflichen Erfolg beeinträchtigt.
Frauen mit PKU und Kinderwunsch müssen eine besonders strenge Diät achten um die des Kindes nicht zu gefährden. Allerdings kann während der eingetretenen Schwangerschaft mittels Amniozentese festgestellt werden ob das ungeborenen Kind Stoffwechseldefekt in sich trägt. (Da die Erkrankung rezessiv übertragen wird könnte auch der an für sich gesunde Vater Träger dieser Genmutation Damit bestünde für das Kind ein Erkrankungsrisiko 50%).

Siehe auch: Aminosäurenstoffwechsel - Argininosukzinatiyase-Mangel - Biotinidase-Mangel - - Leuzinose - Schilddrüsenunterfunktion - Zystische Fibrose - Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

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