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Transition und Transversion


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Zwei Klassen von Mutationen bei denen aus Purinbasen (A G) Purinbasen und aus Pyrimidinbasen (U/T C) Pyrimidinbasen werden ( Transition TS) oder bei denen aus einer eine Pyrimidinbase wird (und umgekehrt: Transversion TV). Da Transitionen den Basencharakter erhalten nur einen einfachen chemischen Reaktionsschritt (Deaminierung; Bedeutung Nitriten ) voraussetzen sind sie häufiger als Transversionen denen zunächst die Base komplett entfernt werden (Depurinierung zur Apurinsäure).

Die Tatsache dass Transition die gängigere von Mutationen ist erklärt - teilweise - "selbst korrigierenden" bzw. "konservativen" Charakter des genetischen Codes . Darunter verstehrt man die Tatsache dass entweder " still " (Basenaustausch führt nicht zum Aminosäureaustausch) oder konservativ " (Basenaustausch führt zum Tausch gegen eine Aminosäure) sind. Eine weitere Einflussgröße ist die Degeneration des genetischen Codes d.h. die Tatsache "wichtige" Aminosäuren wie Leu Arg und Ser je sechs Tripletts kodiert werden während andere durch nur 4 3 oder 2 Tripletts werden. Nur Trp und Met kommt ein Codewort zu.

Zunächst soll diese Hypothese aufgrund statistischer belegt und dann auf die Architektur des Codes zurückgeführt werden

Häufigkeit von Aminosäuresubstitutionen

385 Substitutionen in 11 Proteinen sortiert ihrer Häufigkeit (1-16); Transversionen werden in der Spalte durch ein "TV" gekennzeichnet

Nr..

Mutation

Vorkommen

theoretisch durch Punktmut. realisierbar

1

Ala-Ser

44 mal

6x

2

Val-Ile

44

3x

3

Asp-Glu

40

2x

4

Thr-Ser

34

6x

5

Ala-Gly

30

4x       TV

6

AlaThr

22

4x

7

Ser-Asn

22

2x

8

Ala-Val

20

4x

9

Ser-Gly

18

2x

10

Tyr-Phe

18

2x     TV

11

Ala-Pro

17

4x

12

Lys-Arg

16

2x

13

Asp-Asn

15

2x

14

Leu-Ile

15

4x

15

Leu-Val

15

6x

16

Ala-Glu

15

2x     TV

  

  
Diese Listung der 16 häufigsten Mutationen nur dreimal das "TV" davon das erste auf Platz 5

Architektur des genetischen Codes

Aus dieser Darstellung folgt dass der einer Aminosäure hauptsächlich durch die zweite Triplettposition die "zweite Base" bestimmt wird. Die erste ist auch von einiger Bedeutung während der schon aufgrund des Wobble -Prinzips eine untergeordnete Rolle zukommt. So kodiert gesamte erste Block (zweite Base T bzw. ausschließlich hydrophobe Aminosäuren der zweite (zweite Base ambivalente Aminosäuren. Polare Aminosäuren finden sich nur den unteren Blöcken (zweite Base A oder davon alle sauren Aminosäuren im "A-Block". Weiter

  • Mutationen in der ersten Position sind oder konservativ (siehe z.B. Zeile 1 2 bzw. 3 im ersten Block)
  • Transitionen in der zweiten Position (Wechsel Bereich der oberen bzw. Wechsel im Bereich unteren Blöcke)ziehen keine dramatischen Änderungen nach sich z.B die Val-Ala-Übergänge in der vierten Zeile oberen Blöcke)
  • Transversionen in der zweiten Position können Veränderungen nach sich ziehen. Das meist zitierte die GAA-GUA Transversion (Wechsel einer Glutaminsäure gegen Valin) ist Ursache der Sichelzell-Anämie . Ein derartig seltener Übergang ist außerhalb obigen Liste häufiger Mutationen.

Weblinks



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