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NachrichtenLexikonProtokolleBücherForenDonnerstag, 2. Juli 2020 

Turner-Syndrom


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(auch Ullrich-Turner- Syndrom ( UTS ) oder Monosomie X .

Diese Erbkrankheit wird wie die Bezeichnung Monosomie X nahelegt durch Abwesenheit eines zweiten Geschlechtschromosoms neben einem X definiert. Die Ursache eine falsche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da nur ein vorliegt sind alle Betroffenen weiblich.

Das Turner-Syndrom äußert sich in

  • hoher vorgeburtlicher Sterblichkeit (>90%) trotzdem aber relativ häufig 1 von 5000 Geburten)
  • gelegentlich Fehlbildungen innerer Organe (vor allem und Niere)
  • Schwellungen an Händen und Füßen der
  • Mittelohrentzündungen im Kindesalter
  • (viele große) Leberflecken
  • der Haaransatz sitzt im Nacken tief
  • Kleinwuchs gedrungenes Erscheinungsbild
  • unterentwickelte Geschlechtsorgane
  • meist: Unfruchtbarkeit wenn nicht wird das nicht vererbt.

Die Intelligenz wird kaum beeinflusst auch die Lebenserwartung ist fast normal so dass Frauen Turner-Syndrom mit Hormonbehandlungen eine weitgehend normale Entwicklung haben können schließlich ohne große Beeinträchtigungen leben können.

Bis auf diese Behandlung der Symptome ist keine Therapie möglich.

Weblinks

Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung (e.V.) Hilfe und Selbsthilfe für Betroffene und FAQs Flyer Selbsthilfegruppen



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