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Mukoviszidose


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Mukoviszidose (lat. mucus: Schleim viscidus: zäh klebrig) oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis CF) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung und angeboren . Verantwortlich ist das 1989 entdeckte CFTR-Gen 7. Chromosom. Erste Mutationen soll es bereits vor 37.000 Jahren haben.

Bei Erkrankten ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen im Körper verändert. Diese sind meist sehr zähflüssig dass sie von den entsprechenden Mechanismen nur transportiert werden können. Am auffälligsten ist dies Schleim der Atemwege die z.B. dafür zuständig sind die zu reinigen. Dieser Schleim kann nur mit Mühe und meist nicht vollständig abgehustet werden zu erheblicher Ermüdung und zu permanenter "Erkältung" die Atemwege nicht ausreichend gereinigt werden) führt.

Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene weißer Menschen. Die Erkrankungsrate liegt bei ca. Neugeborenen. In Schottland sogar bei 1:500. Bei Menschen liegt die Rate bei ca. 1:17.000. Menschen asiatischer Abstammung ist es mit ca. am unwahrscheinlichsten erkrankt geboren zu werden.

Rund 8.000 Kinder Jugendliche und junge leben hierzulande mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit. Prozent unserer Bevölkerung also rund vier Millionen sind gesunde Merkmalsträger die diese Krankheit weitervererben - meist ohne es zu wissen. Jedes kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder Mukoviszidose auf die Welt.

Wichtigste Kennzeichen sind: chronischer Husten Lungenentzündungen Verdauungsstörungen Salzverlust und Schweiß sowie Untergewicht. Auf Messungen des Salzgehaltes Schweißes beruht auch ein Schnelltest zur Diagnose Krankheit.

Dank Krankengymnastik Inhalationen und Medikamenten hat die Prognose der Betroffenen in den letzten erheblich verbessert. Diese Verbesserung ist jedoch nicht ursächlich sondern nur symptomatisch .

Die Lebenserwartung für Erkrankte wird mit 30 Jahren angegeben. Bei Neugeborenen wird diese mit 45 – 50 Jahren angegeben aufgrund verbesserten Therapien .



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