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Anaemie-Gen (Fuer Den Typ Cda-1) Entdeckt

15.12.2002 - (idw) Weizmann Institut

Eine seltene Form der Blutarmut, die vor allem bei Beduinen verbreitet ist, koennte die Anaemie-Forschung voranbringen

Durch Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern des Schneider-Kinderkrankenhauses in Israel, der Universitaet Tel Aviv und dem Weizmann Institut gelang die Entdeckung des Gens einer bestimmten Form der Anaemie, die besonders in einer Anzahl von Beduinen-Familien im Negev auftritt: Kongenitale Dyserytropoetische Anaemie-1 (CDA-1). Die Ergebnisse, die in der Dezember-Ausgabe der Zeitschrift The American Journal for Human Genetics erscheinen, koennten zur wirksamen Erkennung der Krankheit und schliesslich zu einer neuen Therapie fuehren. Weitere Erkenntnisse ueber die Rolle des Proteins, fuer dessen Produktion das Gen verantwortlich ist, koennten ausserdem einen wichtigen Beitrag zum Verstaendnis anderer Typen der Anaemie, sowie zum Verstaendnis der Bildung von Blutzellen ueberhaupt leisten.

CDA-1 aeussert sich durch maessige bis starke Unterproduktion von Blutkoerperchen; in schwierigen Faellen benoetigen Patienten lebenslaenglich Bluttransfusionen. Die seltene Krankheit tritt weltweit auf, die groesste anfaellige Gruppe ist jedoch die der Beduinen in der israelischen Negev-Wueste, wo Verwandtschaftsehen haeufig sind. Das haeufige Auftreten der Krankheit in dieser Bevoelkerungsgruppe war fuer die Bestimmung des Gens fuer CDA-1 von entscheidender Bedeutung.

Zur untersuchten Gruppe von Beduinen gehoerten 45 Patienten von Dr. Hannah Shalev im Soroka-Krankenhaus in der Wuestenstadt Beer Sheva. In einem ersten Schritt gelang es dem Team von Dr. Hannah Tamary, die sowohl am Schneider-Krankenhaus als auch am Felsenstein-Zentrum fuer medizinische Forschung an der Universitaet Tel Aviv arbeitet, die Suche nach dem Gen auf eine Region auf einem bestimmten Chromosom (Chromosom 15) einzugrenzen. Um das Gen in dieser Region zu finden, wandten sich die Mediziner an Prof. Doron Lancet und Prof. Jaques S. Beckmann vom Crown-Humangenomzentrum an der Abteilung fuer Molekulargenetik des Weizmann Instituts. Nach vier Jahren intensiver Forschung konnte das bisher unbekannte Gen - CDAN1 - von beiden Teams entdeckt und beschrieben werden.

Dr. Orly Degani, die mit Dr. Tamary arbeitet, sagt: "Die Genomregion, in der sich unser Gen versteckte, ist ungewoehnlich komplex. Bei einigen Patienten fehlte ein ganzes DNS-Segment, doch es stellte sich heraus, dass dies nicht die Ursache fuer die Krankheit war."

"Wir hatten fuenfzehn Gene, die wir fuer gute Kandidaten hielten", sagt Dr. Nili Avidan, die mit Beckmann und Lancet arbeitet. "Wir prueften eines nach dem anderen, von kurzen, definierten Genen bis zu langen, ungenau abgegrenzten Genen. Dieses hier war das vorletzte auf unserer Liste."

Die Forscher beobachteten, dass Mutationen bei diesem bestimmten Gen mit der Krankheit korrelieren. Die Mutationen veraendern ein bisher unbekanntes Protein, das die Forscher Codanin-1 getauft haben. Das Protein, so vermuten sie, kommt in der Kernhuelle von Knochenmarkszellen vor, die sich teilen und rote Blutkoerperchen produzieren. Untersuchungen des Proteins, das aehnlich wie Erytropoetin (EPO) von pharmazeutischem Interesse sein koennte, gewaehrt moeglicherweise Einblicke in die Reifung von Blutkoerperchen und die Ursachen fuer Anaemie, und koennte schliesslich zu einem Wirkstoff zur Behandlung von CDA-1 fuehren.

Die Forschung von Prof. Lancet wird vom Wohltaetigkeitsfonds der Familie Wolfson, dem Crown-Humangenomzentrum, der Henri-und-Francoise-Glasberg-Stiftung, der Alfried-Krupp-von-Bohlen-und-Halbach-Stiftung, der Kalman-und-Ida-Wolens-Stiftung, der Avraham-und-Yehudit (Judy) Goldwasser-Stiftung, Frau Emilia Mosseri, London, und James Klutznick, Chicago-Israel, sowie dem Jean-Jacques-Brunschwig Gedenkfonds unterstuetzt.

Prof. Lancet ist Inhaber des Ralph-und-Lois-Silver-Lehrstuhls fuer Humangenomik.

Das Weizmann-Institut ist ein bedeutendes Zentrum fur wissenschaftliche Forschung und Hochschulstudien in Rehovot, Israel. Die 2,500 Wissenschaftler, Studenten und anderen Mitarbeiter des Instituts betreiben uber 1,000 Forschungsprojekte, die das gesamte Spektrum der heutigen Wissenschaft abdecken.

Die Nachrichten des Weizmann-Instituts sind im World Wide Web
unter http://www.weizmann.ac.il hinterlegt und ebenfalls unter http://www.eurekalert.org abrufbar.
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