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Neu entdeckter Immundefekt erklärt frühen Säuglingstod

07.01.2014 - (idw) Universitätsklinikum Freiburg

Freiburger Forscher publizieren im New England Journal of Medicine

Einen bisher unbekannten Defekt des Immunsystems haben Ärzte und Wissenschaftler des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg in Kooperation mit Forschern und Ärzten aus Ulm, Kanada und Schweden entdeckt. Das Forscherteam konnte zeigen, dass dieser Immundefekt für den raschen Säuglingstod durch schwere Infektionen verantwortlich sein kann. Die Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift New England Journal of Medicine publiziert. Ausgangspunkt der Forschung war die Beobachtung der kanadischen Ärztin Marlis Schröder, dass bei der Bevölkerungsgruppe der kanadischen Northern Cree immer wieder Säuglinge sehr kurz nach ihrer Geburt an Infektionen sterben. Der frühe Tod von Säuglingen durch schwere Infektionen ist zwar seit der Einführung von Antibiotika und Impfungen selten geworden. Damit diese wirken können, muss jedoch das Immunsystem vollständig entwickelt sein und vor allem richtig reagieren können.

Familien mit mehreren Betroffenen und enge Verwandtschaften bei den Northern Cree machten eine Erbkrankheit wahrscheinlich, so Dr. Klaus Schwarz, Kinderarzt am Universitätsklinikum Ulm und Mitglied des CCI. Er entschlüsselte mit seinen Mitarbeitern die genetische Grundlage der Erkrankung. Die detaillierte Untersuchung des Immunsystems am CCI machte schnell klar, dass ein wesentlicher Knotenpunkt des Immunsystems betroffen ist. Das Überraschende war, dass anders als bei bisher bekannten schweren Immundefekten alle Immunzellen in normaler Zahl vorhanden waren, sich aber nicht aktivieren ließen, so Prof. Dr. Stephan Ehl, Kinderarzt am Universitätsklinikum Freiburg und Medizinischer Direktor des CCI.

Für die Aktivierung der Immunzellen sind Rezeptoren zuständig, die Signale von der Oberfläche ins Zellinnere weiterleiten und so die Zellen abwehrbereit machen. Dabei nutzen sie komplexe Signalwege. Vier Arbeitsgruppen des CCI konnten in enger Zusammenarbeit nachweisen, dass bei den erkrankten Säuglingen ein solcher Signalweg gestört ist. Ein wichtiger Bestandteil dieses Signalwegs ist die IB-Kinase 2, ein Enzym, das den letzten Schritt der Signalleitung ermöglicht. Bei den Betroffenen führt ein Mangel an IB-Kinase 2 zur fehlenden Aktivierung der Immunzellen. Damit war auch ein Ansatzpunkt für die Therapie des Immundefekts gefunden: Durch eine Knochenmarktransplantation wird das Immunsystem mit ausreichend funktionsfähigen Immunzellen versorgt. Ein erstes Kind der Northern Cree ist bereits erfolgreich transplantiert worden.

Titel der Originalpublikation: Deficiency of Innate and Acquired Immunity Caused by an IKBKB Mutation
doi: 10.1056/NEJMoa1309199

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1309199#t=article

Kontakt:
Prof. Dr. Stephan Ehl
Medizinischer Direktor
CCI Centrum für Chronische Immundefizienz
Telefon: 0761 270-77300
stephan.ehl@uniklinik-freiburg.de Weitere Informationen:http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1309199#t=article
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