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Volkswagen-Stiftung fördert Nachwuchsgruppe für Epilepsie-Genetik

15.09.1998 - (idw) Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Mit einem Betrag von 2,265 Mill. DM fördert die Volkswagen-Stiftung für 5 Jahre eine Nachwuchsgruppe zum Thema Molekulare Analyse genetisch komplexer idiopathischer Epilepsien an der Universität Bonn. Dies ist das Ergebnis eines gemeinsamen Antrags von Prof. Dr. Peter Propping aus dem Institut für Humangenetik und Prof. Dr. Christian Elger aus der Klinik und Poliklinik für Epileptologie auf die Ausschreibung eines Wettbewerbs der Volkswagen-Stiftung für die Einrichtung interdisziplinärer Nachwuchsgruppen, die diese Anfang des Jahres ausgeschrieben hatte.

Bei etwa 3% aller Menschen entwickelt sich bis zum 80. Lebensjahr eine Epilepsie. 40% der Erkrankungen gehören zu den "idiopathischen Epilepsien", für die sich also bisher keine spezifischen Ursachen haben finden lassen. Aus Zwillings- und Familienuntersuchungen weiß man schon lange, daß genetische Faktoren bei dieser Gruppe von Anfallsleiden eine wesentliche Rolle spielen. Wie andere "genetisch komplexe" Krankheiten stellen idiopathische Epilepsien einen Endzustand dar, zu dem verschiedene genetische Mechanismen unabhängig voneinander oder gemeinsam, zum Teil auch exogene oder stochastische Faktoren beigetragen haben.Die Kombination molekulargenetischer und biometrisch-genetischer Methoden macht es heute prinzipiell möglich, die genetischen Einzelfaktoren zu identifizieren. Es handelt sich allerdings um ein aufwendiges und langfristiges Projekt, das nur in enger Zusammenarbeit der beteiligten Disziplinen Erfolg haben kann.

Die internationale Konkurrenz ist beträchtlich. Eine entscheidende Voraussetzung des Erfolgs ist die Verfügbarkeit geeigneter Patienten und Familien, deren Symptomatik sehr gut dokumentiert sein muß. Für die Untersuchung "genetischer Marker" im Labor werden nur Blutproben der Familienangehörigen benötigt. Die Identifizierung von Genen, deren Produkte zu einer Epilepsie disponieren, eröffnet Möglichkeiten für neue rationale Therapie- und Präventionsverfahren.

Die Arbeitsgruppe von PD Ortrud Steinlein aus dem Institut für Humangenetik hat kürzlich die Gene identifizieren können, deren Mutationen die Ursachen für zwei seltene Formen idiopathischer Epilepsien sind. Es handelt sich um Gene, die eine Untereinheit eines Acetylcholinrezeptors bzw. eines Kaliumkanals kodieren. Diese Entdeckungen haben international großes Aufsehen erregt. Es ist durchaus denkbar, daß diese oder verwandte Gene für die Entstehung idiopathischer Epilepsien allgemeinere Bedeutung haben.

Die einzurichtende Nachwuchsgruppe der Volkswagen-Stiftung wird in dem wissenschaftlichen Umfeld der Klinik für Epileptologie beste Voraussetzungen zum Sammeln geeigneter Patienten und Familien haben und im Institut für Humangenetik die genetischen Laboruntersuchungen durchführen. Für die biometrisch-genetische Analyse ist die Arbeitsgruppe von Prof. Thomas Wienker aus dem Institut für Medizinische Statistik, Dokumentation und Datenverarbeitung ein unverzichtbarer Partner. Der Leiter der Nachwuchsgruppe wird gegenwärtig gesucht. Die Volkswagen-Stiftung hat dem Bonner Antrag auf Einrichtung der Nachwuchsgruppe Epilepsie-Genetik zugestimmt, weil an der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn alle für das Thema benötigten fachlichen Kompetenzen vorhanden sind. Die Nachwuchsgruppe verzahnt die beteiligten Institutionen noch enger miteinander und stärkt damit sowohl den neurowissenschaftlichen als auch den genetischen Schwerpunkt der Bonner Medizinischen Fakultät.

Rückfragen an:

Prof. Dr. Propping, Institut für Humangenetik der Universität Bonn, Tel. 0228/287 2347, e-mail: propping@snphysio2.wilhelm.uni-bonn.de
oder
Prof. Dr. Elger, Klinik und Poliklinik für Epileptologie der Universität Bonn, Tel. 0228/287 5727, e-mail: elger@mailer.meb.uni-bonn.de
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