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Seltene Erbkrankheiten bei Kindern aufgeklärt - Göttinger Biochemiker erhält zwei Auszeichnungen

22.05.2000 - (idw) Bereich Humanmedizin der Universität Göttingen

Pressemitteilung

Nr. 22 22.05.2000

Seltene Erbkrankheiten bei Kindern aufgeklärt
Göttinger Biochemiker erhält zwei Auszeichnungen


(ukg) Dr. Christian Körner vom Zentrum Biochemie und Molekulare Zellbiologie der Universität Göttingen hat zwei Auszeichnungen für seine Forschungen zur "Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)" erhalten: Den "Wissenschaftspreis Klinische Forschung 2000" der SmithKline Beecham Stiftung, der mit 25.000 Mark dotiert ist und den "Europäischen Förderpreis 2000" des Fördervereins CDG Syndrom (24.000 Mark).

Der Biochemiker erforscht angeborene Erkrankungen des Stoffwechsels bei Kleinkindern, die als "Congenital Disorders of Glycosylation" (CDG) bezeichnet werden. Bei vier von den bislang bekannten sieben verschiedenen Stoffwechselkrankheiten der CDG-Gruppe konnte er in Zusammenarbeit mit anderen Arbeitsgruppen die molekularen Ursachen aufdecken. Bei den Erkrankungen handelt es sich um Störungen bei der Synthese von Glykoproteinen, die im menschlichen Organismus durch die Anheftung von Zuckerketten an Eiweißmoleküle entstehen. Diese Zuckerketten gewährleisten die Funktionalität der Proteine zum Beispiel als Enzyme. Bei Defekten in der Herstellung dieser Glykoproteine, kommt es bei Neugeborenen zu einer Vielzahl von Symptomen. "Die Kinder sind oftmals geistig unterentwickelt, lernen nur schwer laufen und leiden häufig auch unter Herzproblemen," sagt Dr. Christian Körner. Auch Leberstoffwechsel und Blutgerinnung können in ihrer Funktion beeinträchtigt sein. Außerdem kann es bei einer der Erkrankungen zu bedrohlichen Darmblutungen kommen. Vielfach führen diese Symptome bei den kleinen Patienten zum Tode. In Europa gibt es rund 300 Kinder mit CDG-Erkrankung, die Dunkelziffer liegt jedoch vermutlich weit höher.

Dr. Christian Körner leitet eine kleine Arbeitsgruppe in der Abteilung Biochemie II (Leitung Professor Kurt von Figura) des Zentrums Biochemie und Molekulare Zellbiologie der Universität Göttingen. Diese Gruppe arbeitet unter anderem mit der Abteilung Neuropädiatrie des Bereiches Humanmedizin und vielen Kinderkliniken in ganz Deutschland erfolgreich zusammen. In Zukunft soll neben der Aufdeckung weiterer molekularer Ursachen für Erkrankungen der CDG-Gruppe, die Entwicklung von Therapieansätzen stehen, wie sie in zwei Fällen bereits gefunden werden konnten.

Weitere Informationen:
Universität Göttingen
Bereich Humanmedizin
Zentrum Biochemie und Molekulare Zellbiologie - Abt. Biochemie II
Dr. Christian Körner
0551/39 - 59 02
e-mail: koerner@ukb2-00.uni-bc.gwdg.de
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